如何知道自己是否有地中海贫血

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地贫全称为地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足而引起的贫血。

根据珠蛋白肽链合成受抑制的种类不同，可将地贫分为α-地贫和β-地贫。根据临床症状，α-地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白 H 病，HbH 病）以及重型（即巴氏水肿综合征），β-地贫可分为轻型、中间型和重型。

宣传教育、地贫基因携带者的筛查（即遗传筛查）、遗传咨询和产前诊断是预防地贫不可缺少的四个重要环节。

通过最基本的血常规检查，就可以发现地贫的端倪。地中海贫血常呈小细胞低色素性症。地贫基因携带者（下称携带者）或地贫患者的外周血血象通常可以表现为不同程度的贫血，红细胞计数可升高而血红蛋白正常或偏低，MCV 和/或 MCH 偏低。有些静止型α-地贫或β合并α-地贫的人症状较轻或没有临床症状，甚至血常规一切正常，只能通过基因诊断确诊是否为地贫。

当发现 MCV 或 MCH 偏低的时候，检验人员会在报告单上备注「小红细胞症，建议做地贫全套检查。」

此时可以选择做地贫初筛。

珠海妇幼的地贫初筛项目包括红细胞指数测定、血红蛋白电泳以及铁代谢三项。

以下简单介绍一下地贫初筛中可能出现的结果（仅供参考）：

1.MCH<27pg、HbA2>3.5%—β-地贫携带者，建议进行进一步地贫基因检测。

2.MCH<27pg、HbA2 和 HbF 均<3.5%—缺铁性贫血、α-地贫，可结合铁代谢结果分析，进行补铁治疗后复查或进行地贫基因检测。

3.MCH<27pg、HbF 升高 (5-30%)—δβ-地贫或遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（HPFH），建议进行地贫基因检测。

4.MCH 和 HbA2 均正常—静止型β(或α)-地贫或α-珠蛋白基因三联体，在遗传筛查中，这些携带者常常被漏检。在临床实践中，则可通过回顾性分析来鉴定这些先证者双亲的基因型。

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