先天性毛病先天性疾病

2024-04-07 02:05:00 来源 : haohaofanwen.com 投稿人 : admin

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先天性毛病

重要事实

据估计，全世界每年有24万名新生儿在出生后28天内死于先天性疾病。先天性疾病还导致全世界每年有17万名1个月至5岁儿童死亡。

先天性疾病可导致长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会造成重大损失。

在出生时患有严重先天性疾病的儿童当中，有十分之九出生在低收入和中等收入国家。

随着新生儿和五岁以下儿童死亡率下降，先天性疾病在新生儿和五岁以下儿童死亡原因中所占的比例越来越大。

最常见的严重先天性疾病是心脏缺陷、神经管缺损和唐氏综合症。

虽然先天性疾病可能是因为一种或多种遗传、传染、营养或环境因素造成的，但通常很难确定其确切的原因。

一些先天性疾病是可以预防的。预防方法包括接种疫苗、通过在主食中添加或补充营养的方式摄入充足的叶酸或碘，以及在妊娠前和妊娠期间提供适当的护理。

概述

先天性疾病又称先天性异常、先天性畸形或出生缺陷。它们可以被定义为在宫内生命期发生并且可以在产前或出生时加以识别或有时只能在婴儿后期发现的结构性或功能性异常（例如代谢障碍），比如听力缺陷。从广义上讲，先天性是指在出生时或出生前就已经存在。

随着五岁以下儿童死亡的其他原因得到控制，因先天性疾病导致的五岁以下儿童的死亡比例在增加（图1）。

图1：随着五岁以下儿童死亡率下降，五岁以下儿童死亡原因的变化

原因和风险因素

遗传

少数先天性疾病是由遗传异常引起的，即染色体异常（例如唐氏综合症或21三体综合征）或单基因缺陷（例如囊性纤维化）。

近亲结婚（父母有血缘关系）也增加了罕见遗传先天性疾病的患病率，并使新生儿和儿童死亡、智力残疾和其他异常的风险几乎增加了一倍。

社会经济和人口因素

低收入可能是先天性疾病的间接决定因素，在资源有限的家庭和国家中，先天性疾病的发生频率更高。据估计，约有94%的严重先天性疾病发生在低收入和中等收入国家。作为一种间接决定因素，这种较高风险与孕妇可能无法获得充足的营养食品、接触感染和酒精等媒介或因素的机会增加或难以获得卫生保健和筛查机会有关。

产妇年龄也是宫内胎儿发育异常的一种风险因素。高龄产妇会增加染色体异常的风险，包括唐氏综合症。

包括感染在内的环境因素

母体感染（梅毒、风疹、寨卡病毒病）、辐射暴露、某些污染物、孕妇营养不良（如碘、叶酸缺乏）、疾病（孕妇糖尿病）或某些药物（酒精、苯妥英）等环境因素也是导致先天性疾病的原因。

不明原因

虽然提出了复杂的遗传和环境相互作用，但大多数先天性疾病的病因不明，包括先天性心脏缺陷、唇腭裂和畸形足。

预防

通过消除风险因素或加强保护因素，预防性公共卫生措施降低了某些先天性疾病的发生频率。重要干预措施和努力包括：

确保青春期女孩和母亲有健康的饮食，包括各种蔬菜和水果，保持健康的体重；

确保青春期女孩和母亲在膳食中摄入充足的维生素和矿物质，特别是叶酸；

确保母亲避免使用有害物质，特别是酒精和烟草；

避免孕妇（有时是育龄妇女）前往正在暴发已知与先天性疾病有关的传染病疫区；

减少或消除在妊娠期间接触有害物质（如重金属或杀虫剂）的环境机会；

在怀孕前和怀孕期间通过咨询、体重管理、饮食以及在需要时通过注射胰岛素的方式控制糖尿病；

确保孕妇只有在必要时才能使用药物或进行医疗照射（如医学成像），并且要事先进行仔细的健康风险-收益分析；

为儿童和妇女接种疫苗，特别是预防风疹病毒的疫苗；

增加和加强对卫生工作人员和其他参与促进预防先天性疾病的人员的教育；以及

进行感染筛查，特别是风疹、水痘和梅毒，并考虑进行治疗。

筛查、治疗和护理

筛查

受孕前和近孕期（孕前和围孕期）的卫生保健包括基本生殖健康保健以及医学基因筛查和咨询。可在以下三个阶段进行筛查：

孕前筛查：

这项筛查有助于识别那些有特定疾病风险或有风险将疾病传给子女者。筛查包括了解家族史和对携带者进行筛查，这种筛查在近亲结婚较为常见的国家尤为重要。

围孕期筛查：

母体特征可能会增加风险，应根据风险情况使用筛查结果为提供适当的护理提供参考。这可能包括对低龄或高龄产妇以及对使用酒精、烟草的情况或其他风险进行筛查。超声检查可用于在妊娠早期进行唐氏综合征和主要结构性异常筛查，并且可以用于在妊娠中期进行严重胎儿异常筛查。可以对母体血液中的胎盘标志物进行筛查，以帮助预测染色体异常或神经管缺损的风险，或对胎儿游离脱氧核糖核酸进行检查以筛查多种染色体异常。绒膜绒毛取样和羊水穿刺等诊断检测可用于诊断高危妇女的染色体异常和感染。

新生儿筛查：

新生儿筛查是发现先天性疾病的重要一步。有助于通过促进及早转诊和开始内外科治疗来降低先天性疾病的死亡率和发病率。

就听力损失而言，早筛查为及早纠正提供了机会，并使获得更好的语言和交流技能成为可能。及早筛查新生儿的先天性白内障也有助于及早转诊和手术矫正，从而增加恢复视力的可能性。

可以对新生儿进行某些代谢、血液和内分泌疾病筛查，其中很多疾病可能不会立即发病。各国的疾病筛查情况可能各不相同，这要取决于流行率和收费情况。即使在低收入和中等收入国家，新生儿筛查也越来越多。

治疗和护理

一些先天性疾病可以通过药物或手术干预措施进行治疗。尽管在低收入和中等收入环境中提供复杂护理的情况越来越多，但获得这种护理的机会可能因国家和卫生系统级别的不同而各不相同。

术后的良好随访照护通常可以降低与结构性先天性疾病相关的潜在致死率（如先天性心脏缺陷）或发病率（例如先天性跛骨、唇裂/腭裂）。这方面的治疗对降低死亡率和发病率的作用经常被低估。通过筛查、转诊和管理（在出现心脏缺陷等某些问题时，在专科医疗中心），在较低级别系统及早发现疾病有助于改善预后。

对某些代谢、内分泌和血液病进行药物治疗可以提高生活质量。先天性甲状腺功能减退是一个明显的例子，早发现和早治疗可以使身心全面发育到健康的成年期，而漏诊或无法获得简单的治疗会带来严重的智力残疾风险。

患有某些类型先天性疾病的儿童可能需要包括物理治疗、语言治疗、职业治疗以及家庭和社区支持在内的长期支持。