唐氏综合征的诊断 唐氏综合征 21

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唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁，发病率为1/2000，母亲年龄 35岁，发病率为1/365，母亲年龄〉40岁，发病率可增加到1/100。但大多数唐氏综合征是由年轻母亲所生，大多数孕育唐氏综合征儿童的母亲年龄＜35岁，仅20%的唐氏综合征由>35岁母亲所生。

95%的唐氏综合征病例，多一条21号染色，这条额外的染色体通常来自母亲。 这样的人有 47 条染色体，而不是正常的 46 条。

余下的患有唐氏综合症的人群中，约3％有46条染色体的正常计数，但有一个额外的21号染色体易位到另一个染色体（这种异常的染色体在数目统计上仍然只计为1）。

最常见的染色体易位是t（14；21），即外加的21号染色体附着到14号染色体上。约1/2病例患有t（14:21）异位，父母均为正常核型，患儿染色体为新发易位。另外约1/2病例，尽管母亲表型正常，但其染色体仅为45条，其中一条染色体为t（14；21）。理论上，母亲携带者出生唐氏综合征患儿的比例为1∶3，但由于未知原因，实际的比例为1∶10，父亲携带者引起唐氏综合征患儿的比例为1∶20。如果父亲是携带者，风险仅为1:20。

下一个最常见的易位为t（21; 22）。在这些病例中，母亲携带者有1∶10几率出生唐氏综合征患儿，父亲的几率要低许多。

21q21q易位染色体，额外的21号染色体附于另一个21号染色体，这种情况很少见。确定父母是否是21q21q易位的携带者，或嵌合体，（嵌合体有一些正常细胞和某些含有与21q21q易位的45个染色体的细胞）是特别重要的。在这种情况下，染色体异位的携带者的每一个后代或者是唐氏综合征，或者是21单体（后者通常是不能存活的）。如果父亲是嵌合体，虽然这些人也可能有染色体正常的后代，但是风险是相似的。

唐氏综合征嵌合体据推测是在胚胎期细胞分裂时染色体未分离所致（染色体未能分离进入单独的细胞内）。唐氏综合征嵌合体有两种细胞株，一株为46对染色体，一株有47对染色体，其中包含有额外的21号染色体。患者智力的预后并发症的风险，可能与不同组织内的21三体的比例有关，包括大脑。然而，在实践中，风险是无法预测的，这是因为，无法明确身体内每一个细胞的基因型。有些唐氏综合征嵌合体的临床体征十分轻微，智力可能是正常的；但是，即使是在不可检测的嵌合体人群中，其临床特征的差别也是很大的。 如果父母有 21 三体的生殖系嵌合体，则第二个受影响的孩子的风险会高于基于母亲年龄的风险。

Down综合征的症状和体征

一般状况

唐氏综合征的新生儿较安静，很少哭，肌肉松弛。多数患者有平坦的面部轮廓（特别是扁平的鼻梁），但某些患者在出生时并不具有明显的异常特性，然后在婴儿期逐渐出现更为明显的面部特征。较为常见的特征是扁平的枕部，小头畸形，围绕颈部后的额外皮肤。眼睛都向上倾斜，并且通常有内角内眦褶皱。可见布鲁什菲尔德斑（虹膜周围存在类似于盐沉积的灰色至百色的斑点）。常张口，沟裂舌，舌外伸，沟舌可能无中央沟。耳朵往往小而圆。

手通常短而宽，往往有一个单一横向手掌折痕。 手指常是短的，伴有指弯曲（内侧弯曲），第五指常常只有2节指骨。第一和第二脚趾之间的间距可能较大(凉鞋间隙脚趾)，足底沟经常向后延伸。

生长和发育

心脏症状

心脏疾病的症状是由心脏畸形的类型和程度的。

杂音可能不能识别，但是，可能有许多不同的杂音。

消化系统表现

需治疗的特殊表现

遗传咨询

目前无根治方法 治疗策略视所出现的特殊临床表现而定但对所有儿童的监督是相当统一的。 某些先天性心脏畸形需要外科手术纠治。甲状腺功能减退需甲状腺激素替代治疗。

唐氏综合征包括额外的21号染色体，后者是一条独立的染色体，或者是易位至另一个染色体。

基于胎儿超声检查异常（例如，颈部半透明带增加、心脏缺陷、十二指肠闭锁），第一孕期晚期的母体血的无细胞胎儿DNA分析，或是母体多标记物筛查血清蛋白A水平；第二孕期晚期的alpha胎蛋白，beta-人绒毛膜促性腺激素（测试版绒毛膜促性腺激素），游离雌三醇，可以在产前就怀疑该诊断。

核型分析是首选的确认测试，可以在产前通过在第 1 个月的绒毛膜绒毛取样或在第 2 个月的羊膜穿刺术进行，或在出生后通过血液样本进行。

预期寿命的降低主要归因于心脏疾病，次要原因是由于易于患有感染，急性髓细胞性白血病，和早发性阿尔茨海默病;然而，近几十年来，它显着增加，有些人活到了 80 多岁。

做好常规年龄特异的筛查，检测相关的疾病（例如，心脏畸形，甲状腺功能减退症）。

对症治疗，并提供社会和教育的支持及遗传咨询。

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